High prevalence of arrhythmic and myocardial complications in patients with cardiac glycogenosis due to PRKAG2 mutations.
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Auteurs : Julien Thevenon [France] ; Gabriel Laurent [France] ; Flavie Ader [France] ; Pascal Laforêt [France] ; Didier Klug [France] ; Anju Duva Pentiah [France] ; Laurent Gouya [France] ; Claude Alain Maurage [France] ; Salem Kacet [France] ; Jean-Christophe Eicher [France] ; Juliette Albuisson [France] ; Michel Desnos [France] ; Eric Bieth [France] ; Denis Duboc [France] ; Laurent Martin [France] ; Patricia Réant [France] ; François Picard [France] ; Claire Bonithon-Kopp [France] ; Elodie Gautier [France] ; Christine Binquet [France] ; Christel Thauvin-Robinet [France] ; Laurence Faivre [France] ; Patrice Bouvagnet [France] ; Philippe Charron [France] ; Pascale Richard [France]Source :
- Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology [ 1532-2092 ] ; 2016.
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Abstract
Mutations in PRKAG2, the gene encoding for the γ2 subunit of 5'-AMP-activated protein kinase (AMPK), are responsible for an autosomal dominant glycogenosis with a cardiac presentation, associating hypertrophic cardiomyopathy (HCM), ventricular pre-excitation (VPE), and progressive heart block. The aim of this study was to perform a retrospective time-to-event study of the clinical manifestations associated with PRKAG2 mutations.
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DOI: 10.1093/europace/euw067
PubMed: 27189955
Affiliations:
- France
- Auvergne-Rhône-Alpes, Bourgogne, Bourgogne-Franche-Comté, Hauts-de-France, Midi-Pyrénées, Nord-Pas-de-Calais, Occitanie (région administrative), Rhône-Alpes, Île-de-France
- Dijon, Lille, Lyon, Paris, Toulouse
- Université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines
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France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>INSERM U773, Centre de Recherche Biomédicale Bichat Beaujon CRB3, Université Paris 7 Denis Diderot, site Bichat, Paris</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Île-de-France</region><region type="old region">Île-de-France</region><settlement type="city">Paris</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Maurage, Claude Alain" sort="Maurage, Claude Alain" uniqKey="Maurage C" first="Claude Alain" last="Maurage">Claude Alain Maurage</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>Université Lille Nord de France, USDL, EA 1056, Lille F-59000, France Département de Pathologie, Hôpital Universitaire de Lille, Lille F-59000, France INSERM U837, Lille F-59000, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Université Lille Nord de France, USDL, EA 1056, Lille F-59000, France Département de Pathologie, Hôpital Universitaire de Lille, Lille 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wicri:level="3"><nlm:affiliation>Service de Rythmologie et Insuffisance Cardiaque, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalo-Universitaire de Dijon, Dijon, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Service de Rythmologie et Insuffisance Cardiaque, Hôpital du Bocage, Centre Hospitalo-Universitaire de Dijon, Dijon</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Bourgogne-Franche-Comté</region><region type="old region">Bourgogne</region><settlement type="city">Dijon</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Albuisson, Juliette" sort="Albuisson, Juliette" uniqKey="Albuisson J" first="Juliette" last="Albuisson">Juliette Albuisson</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>INSERM, UMRS_970, Paris Cardiovascular Research Center, Paris, France AP-HP, Département de génétique, Hôpital européen Georges-Pompidou, 20, rue Leblanc, Paris 75015, France Inserm U 633, faculté de médecine, université Paris-5, Paris 75015, 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Duboc</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>AP-HP, Service de Cardiologie, Hôpital Cochin, Paris, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>AP-HP, Service de Cardiologie, Hôpital Cochin, Paris</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Île-de-France</region><region type="old region">Île-de-France</region><settlement type="city">Paris</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Martin, Laurent" sort="Martin, Laurent" uniqKey="Martin L" first="Laurent" last="Martin">Laurent Martin</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>Laboratoire d'anatomopathologie, Plateau technique de Biologie, CHU de Dijon, Dijon, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Laboratoire d'anatomopathologie, Plateau technique de Biologie, CHU de Dijon, Dijon</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Bourgogne-Franche-Comté</region><region type="old 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Pessac</wicri:regionArea><wicri:noRegion>Pessac</wicri:noRegion><wicri:noRegion>Pessac</wicri:noRegion></affiliation></author><author><name sortKey="Bonithon Kopp, Claire" sort="Bonithon Kopp, Claire" uniqKey="Bonithon Kopp C" first="Claire" last="Bonithon-Kopp">Claire Bonithon-Kopp</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>Centre d'investigation clinique-épidémiologie clinique/essais cliniques, CHU, Dijon, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Centre d'investigation clinique-épidémiologie clinique/essais cliniques, CHU, Dijon</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Bourgogne-Franche-Comté</region><region type="old region">Bourgogne</region><settlement type="city">Dijon</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Gautier, Elodie" sort="Gautier, Elodie" uniqKey="Gautier E" first="Elodie" last="Gautier">Elodie Gautier</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>Centre d'investigation clinique-épidémiologie clinique/essais cliniques, CHU, Dijon, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Centre d'investigation clinique-épidémiologie clinique/essais cliniques, CHU, Dijon</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Bourgogne-Franche-Comté</region><region type="old region">Bourgogne</region><settlement type="city">Dijon</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Binquet, Christine" sort="Binquet, Christine" uniqKey="Binquet C" first="Christine" last="Binquet">Christine Binquet</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>Centre d'investigation clinique-épidémiologie clinique/essais cliniques, CHU, Dijon, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Centre d'investigation clinique-épidémiologie clinique/essais cliniques, CHU, Dijon</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Bourgogne-Franche-Comté</region><region type="old region">Bourgogne</region><settlement type="city">Dijon</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Thauvin Robinet, Christel" sort="Thauvin Robinet, Christel" uniqKey="Thauvin Robinet C" first="Christel" last="Thauvin-Robinet">Christel Thauvin-Robinet</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs", Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs", Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Bourgogne-Franche-Comté</region><region type="old region">Bourgogne</region><settlement type="city">Dijon</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Faivre, Laurence" sort="Faivre, Laurence" uniqKey="Faivre L" first="Laurence" last="Faivre">Laurence Faivre</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs", Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Centre de Génétique et Centre de Référence "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs", Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Bourgogne-Franche-Comté</region><region type="old region">Bourgogne</region><settlement type="city">Dijon</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Bouvagnet, Patrice" sort="Bouvagnet, Patrice" uniqKey="Bouvagnet P" first="Patrice" last="Bouvagnet">Patrice Bouvagnet</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>Service médico-chirurgical Cardiologie Pédiatrique et Congénitale Adulte, Laboratoire Cardiogénétique, CHU de Lyon HCL-GH Est-Hôpital Louis Pradel, 69677 BRON CEDEX, et EA4173 Université Lyon 1 et Hôpital du Nord-Ouest, Lyon, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>Service médico-chirurgical Cardiologie Pédiatrique et Congénitale Adulte, Laboratoire Cardiogénétique, CHU de Lyon HCL-GH Est-Hôpital Louis Pradel, 69677 BRON CEDEX, et EA4173 Université Lyon 1 et Hôpital du Nord-Ouest, Lyon</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Auvergne-Rhône-Alpes</region><region type="old region">Rhône-Alpes</region><settlement type="city">Lyon</settlement></placeName></affiliation></author><author><name sortKey="Charron, Philippe" sort="Charron, Philippe" uniqKey="Charron P" first="Philippe" last="Charron">Philippe Charron</name><affiliation wicri:level="4"><nlm:affiliation>AP-HP, Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires, Hôpital Ambroise Paré, Boulogne-Billancourt, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Paris, France AP-HP, Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires, Inserm UMRS1166, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France.</nlm:affiliation><country xml:lang="fr">France</country><wicri:regionArea>AP-HP, Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires, Hôpital Ambroise Paré, Boulogne-Billancourt, Université de Versailles Saint Quentin en Yvelines, Paris, France AP-HP, Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires, Inserm UMRS1166, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Île-de-France</region><region type="old region">Île-de-France</region><settlement type="city">Paris</settlement></placeName><orgName type="university">Université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines</orgName></affiliation></author><author><name sortKey="Richard, Pascale" sort="Richard, Pascale" uniqKey="Richard P" first="Pascale" last="Richard">Pascale Richard</name><affiliation wicri:level="3"><nlm:affiliation>AP-HP, UF Cardiogénétique et Myogénétique, Service de Biochimie Métabolique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière 47-83 boulevard de l'Hôpital, Paris cedex 13 75651, France AP-HP, Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires, Inserm UMRS1166, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris, France pascale.richard@aphp.fr.</nlm:affiliation><country wicri:rule="url">France</country><wicri:regionArea>AP-HP, UF Cardiogénétique et Myogénétique, Service de Biochimie Métabolique, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière 47-83 boulevard de l'Hôpital, Paris cedex 13 75651, France AP-HP, Centre de référence des maladies cardiaques héréditaires, Inserm UMRS1166, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris</wicri:regionArea><placeName><region type="region">Île-de-France</region><region type="old region">Île-de-France</region><settlement type="city">Paris</settlement></placeName></affiliation></author></analytic><series><title level="j">Europace : European pacing, arrhythmias, and cardiac electrophysiology : journal of the working groups on cardiac pacing, arrhythmias, and cardiac cellular electrophysiology of the European Society of Cardiology</title><idno type="eISSN">1532-2092</idno><imprint><date when="2016" type="published">2016</date></imprint></series></biblStruct></sourceDesc></fileDesc><profileDesc><textClass><keywords scheme="mix" xml:lang="en"><term>Cardiomyopathy</term><term>PRKAG2</term><term>Time-to-event study</term><term>Ventricular pre-excitation</term><term>Wolff–Parkinson–White</term></keywords></textClass></profileDesc></teiHeader><front><div type="abstract" xml:lang="en">Mutations in PRKAG2, the gene encoding for the γ2 subunit of 5'-AMP-activated protein kinase (AMPK), are responsible for an autosomal dominant glycogenosis with a cardiac presentation, associating hypertrophic cardiomyopathy (HCM), ventricular pre-excitation (VPE), and progressive heart block. The aim of this study was to perform a retrospective time-to-event study of the clinical manifestations associated with PRKAG2 mutations.</div></front></TEI><affiliations><list><country><li>France</li></country><region><li>Auvergne-Rhône-Alpes</li><li>Bourgogne</li><li>Bourgogne-Franche-Comté</li><li>Hauts-de-France</li><li>Midi-Pyrénées</li><li>Nord-Pas-de-Calais</li><li>Occitanie (région administrative)</li><li>Rhône-Alpes</li><li>Île-de-France</li></region><settlement><li>Dijon</li><li>Lille</li><li>Lyon</li><li>Paris</li><li>Toulouse</li></settlement><orgName><li>Université de Versailles-Saint-Quentin-en-Yvelines</li></orgName></list><tree><country name="France"><region name="Bourgogne-Franche-Comté"><name sortKey="Thevenon, Julien" sort="Thevenon, Julien" uniqKey="Thevenon J" first="Julien" last="Thevenon">Julien Thevenon</name></region><name sortKey="Ader, Flavie" sort="Ader, Flavie" uniqKey="Ader F" first="Flavie" last="Ader">Flavie Ader</name><name sortKey="Albuisson, Juliette" sort="Albuisson, Juliette" uniqKey="Albuisson J" first="Juliette" last="Albuisson">Juliette Albuisson</name><name sortKey="Bieth, Eric" sort="Bieth, Eric" uniqKey="Bieth E" first="Eric" last="Bieth">Eric Bieth</name><name sortKey="Binquet, Christine" sort="Binquet, Christine" uniqKey="Binquet C" first="Christine" last="Binquet">Christine Binquet</name><name sortKey="Bonithon Kopp, Claire" sort="Bonithon Kopp, Claire" uniqKey="Bonithon Kopp C" first="Claire" last="Bonithon-Kopp">Claire Bonithon-Kopp</name><name sortKey="Bouvagnet, Patrice" sort="Bouvagnet, Patrice" uniqKey="Bouvagnet P" first="Patrice" last="Bouvagnet">Patrice Bouvagnet</name><name sortKey="Charron, Philippe" sort="Charron, Philippe" uniqKey="Charron P" first="Philippe" last="Charron">Philippe Charron</name><name sortKey="Desnos, Michel" sort="Desnos, Michel" uniqKey="Desnos M" first="Michel" last="Desnos">Michel Desnos</name><name sortKey="Duboc, Denis" sort="Duboc, Denis" uniqKey="Duboc D" first="Denis" last="Duboc">Denis Duboc</name><name sortKey="Duva Pentiah, Anju" sort="Duva Pentiah, Anju" uniqKey="Duva Pentiah A" first="Anju" last="Duva Pentiah">Anju Duva Pentiah</name><name sortKey="Eicher, Jean Christophe" sort="Eicher, Jean Christophe" uniqKey="Eicher J" first="Jean-Christophe" last="Eicher">Jean-Christophe Eicher</name><name sortKey="Faivre, Laurence" sort="Faivre, Laurence" uniqKey="Faivre L" first="Laurence" last="Faivre">Laurence Faivre</name><name sortKey="Gautier, Elodie" sort="Gautier, Elodie" uniqKey="Gautier E" first="Elodie" last="Gautier">Elodie Gautier</name><name sortKey="Gouya, Laurent" sort="Gouya, Laurent" uniqKey="Gouya L" first="Laurent" last="Gouya">Laurent Gouya</name><name sortKey="Kacet, Salem" sort="Kacet, Salem" uniqKey="Kacet S" first="Salem" last="Kacet">Salem Kacet</name><name sortKey="Klug, Didier" sort="Klug, Didier" uniqKey="Klug D" first="Didier" last="Klug">Didier Klug</name><name sortKey="Laforet, Pascal" sort="Laforet, Pascal" uniqKey="Laforet P" first="Pascal" last="Laforêt">Pascal Laforêt</name><name sortKey="Laurent, Gabriel" sort="Laurent, Gabriel" uniqKey="Laurent G" first="Gabriel" last="Laurent">Gabriel Laurent</name><name sortKey="Martin, Laurent" sort="Martin, Laurent" uniqKey="Martin L" first="Laurent" last="Martin">Laurent Martin</name><name sortKey="Maurage, Claude Alain" sort="Maurage, Claude Alain" uniqKey="Maurage C" first="Claude Alain" last="Maurage">Claude Alain Maurage</name><name sortKey="Picard, Francois" sort="Picard, Francois" uniqKey="Picard F" first="François" last="Picard">François Picard</name><name sortKey="Reant, Patricia" sort="Reant, Patricia" uniqKey="Reant P" first="Patricia" last="Réant">Patricia Réant</name><name sortKey="Richard, Pascale" sort="Richard, Pascale" uniqKey="Richard P" first="Pascale" last="Richard">Pascale Richard</name><name sortKey="Thauvin Robinet, Christel" sort="Thauvin Robinet, Christel" uniqKey="Thauvin Robinet C" first="Christel" last="Thauvin-Robinet">Christel Thauvin-Robinet</name></country></tree></affiliations></record>Pour manipuler ce document sous Unix (Dilib)
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